Il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò opera da 20 anni nell'ambito della ricerca per le malattie rare ed è un esempio unico di struttura in grado di accogliere tutte le fasi di un progetto di ricerca. Il Centro è sorto per iniziativa dell’Istituto Mario Negri e negli anni ha contribuito a creare una sensibilità riguardo le malattie rare, promuovendo la conoscenza e diffusione di informazioni difficilmente reperibili; ha sviluppato progetti di ricerca indipendenti e ha messo a punto biobanche di materiale biologico riguardanti quasi mille malattie rare. Questo approccio ha reso possibile la realizzazione di importanti progetti di ricerca, realizzati in collaborazione con varie realtà, come l’Istituto Gaslini di Genova. L’incontro promosso dalla Fondazione ARMR è occasione per discutere come si è evoluto l’approccio clinico e sperimentale delle Malattie Rare, cosa è stato fatto e cosa c’è da fare.

Iatropoulos Paraskevas, specialista in Genetica Medica, si occupa di approfondimenti diagnostici in sindromi rare presso il Centro Daccò dell’Istituto Mario Negri. Partecipa a progetti di ricerca volti a identificare nuovi geni responsabili di malattie rare che coinvolgono il rene e a migliorare le conoscenze sui meccanismi molecolari sottostanti queste malattie.

Susanna Tomasoni, laureata in Scienze Biologiche e Dottore di Ricerca in Scienze Fisiologiche, lavora presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. Si occupa della correzione di difetti genetici in malattie rare mediante terapia cellulare genetica e di generazione di cellule pluripotenti indotte a partire da cellule somatiche adulte.

Alessia Omenetti è laureata in Medicina e Chirurgia, Dottore in Ricerca in Alimenti e Salute. Lavora presso l’Istituto Gaslini. La sua attività di ricerca è improntata verso lo studio dei meccanismi di rimodellamento tissutale in corso di danno epatico ed è focalizzata sullo studio della fisiopatologia alla base delle patologie auto infiammatorie.

Marco Gattorno, dirigente di 1° livello presso l’Istituto Gaslini, si occupa in particolare di malattie autoinfiammatorie, condizioni in cui anomalie di singole proteine coinvolte nella regolazione dell’infiammazione sono causa di malattie infiammatorie croniche.

Incontro organizzato dalla Fondazione “Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare” (ARMR), dall’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Bergamo, in collaborazione con l’Ospedale Gaslini di Genova.