Per i malati rari è nella ricerca che sono riposte le maggiori speranze di cura o di una migliore qualità di vita. Ma oggi i malati rari non sono fruitori passivi dei risultati di domani: sono più consapevoli di come possano dare un contributo attivo alla scienza. Un percorso complesso, di cui anche in Italia cominciamo a vedere esempi significativi. Ne discutono Alberto Fontana, membro del Cda di Telethon; Daniela Lauro, presidente dell’associazione Famiglie Sma, molto attiva con la rete italiana dei clinici neuromuscolari, come si vede dal progetto recentemente finanziato per condividere standard di cura e misure di valutazione; la bioeticista Sara Casati e la presidente dell’Associazione talassemici lombardi Tommasina Iorno, a testimonianza di un percorso avviato per preparare i pazienti allo studio clinico di terapia genica che prenderà il via all’Istituto Telethon di Milano, perché la loro sia una scelta davvero consapevole e partecipata.

Alberto Fontana è membro del Cda della Fondazione Telethon dal 2009. Affetto da atrofia muscolare spinale, è stato per nove anni presidente nazionale dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm), l’associazione di pazienti che nel 1990 ha dato vita alla Fondazione che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare in Italia.

Daniela Lauro è dal 2010 presidente di Famiglie Sma onlus, che riunisce le famiglie di pazienti con atrofia muscolare spinale. Dal 2013 è presidente dell’Associazione registro dei pazienti. Dottore di ricerca e professore a contratto nell’ambito della ricerca umanistica.

Sara Casati, bioeticista, è presidente del Comitato etico dell’Università di Milano Bicocca. È inoltre responsabile scientifico e formatore di Uniamo, la Federazione nazionale delle organizzazioni di pazienti affetti da patologie rare.

Tommasina Iorno è presidente dell’Associazione talassemici drepanocitici lombardi (Atdl), nata nel 1997 per “contribuire a rendere la qualità della vita del talassemico e del drepanocitico il più possibile simile a quella di un individuo sano al fine di arrivare al traguardo della guarigione”.

Fondazione Telethon