Il genoma è l’intero set di informazioni genetiche che si trovano in una cellula, quindi in un organismo. È specifico per ogni specie animale e vegetale ed è trasmesso attraverso le generazioni. La variabilità del genoma garantisce l’evoluzione, la sopravvivenza della specie e l’adattamento non solo biologico ma anche sociale dell’individuo. Il genoma, oltre a caratterizzare il singolo individuo, è patrimonio dell’umanità e della famiglia perché trasmesso e condiviso attraverso le generazioni. Le peculiari caratteristiche del genoma comportano implicazioni biologiche, legali ed etiche che coinvolgono non solo l'individuo ma gli ascendenti e i discendenti. Vi raccontiamo le più recenti conoscenze sul sequenziamento del genoma, sul suo funzionamento e sulle alterazioni causa di molte malattie.

Francesca Dagna Bricarelli è biologo e specialista in Genetica Medica. È coordinatore del Dipartimento Ligure di Genetica, docente della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università Genova. Dal 1974 collabora con il CEPIM e con molte altre Associazioni di familiari e pazienti con malattie genetiche.